我想第一个问题，问乳腺癌的基因检测是否准确，大概是想知道，真的就能通过基因来预测癌症吗？
只要检查的机构合格，基因检测技术肯定是可以信赖的。BRCA1基因和乳腺癌、卵巢癌的高相关性，是上世纪90年代的一大发现。 乳腺癌是遗传+环境多因素致病的恶性肿瘤，但是BRCA1和BRCA2基因，是和乳腺癌高相关的，尤其是和家族遗传性的乳腺癌高相关。
BRCA1是一种抑癌基因，和原癌基因一样，每个人都有，编码在17号染色体。原癌基因和抑癌基因，通俗点讲就是，原癌基因让细胞不停的分裂，抑癌基因阻止细胞分裂，两者达到平衡。当原癌基因突变，造成细胞不受调控的疯长，或者抑癌基因突变失活，不能抑制细胞分裂的时候，就得癌了。
前面说了，乳腺癌是遗传+环境多因素致病的，所以，BRCA1基因突变和乳腺癌是不能划等号的。BRCA1突变=乳腺癌，就意味着得了乳腺癌的人都有BRCA1突变，BRCA1突变的人都得乳腺癌，事实上显然不是那么回事儿。
即使是家族遗传性的乳腺癌，也大部分不存在BRCA1的突变；反过来，BRCA1突变的人，则大部分都会得癌。
那么就有了第二个问题，这个87%是怎么来的？
先说说什么是发病率，发病率就是某段时期内，某地区内得了这种毛病的人占全体人口的比例。比方说某年某市有300个新发病的乳腺癌，该市这一年的平均人口数是30000人，那么这个市乳腺癌的发病率就是1%。
那么BRCA1突变患者乳腺癌的发病率呢，就是找到BRCA1突变的人，然后看看这些人里有多少得了乳腺癌。这其实就是用样本代替总体的统计方法。一般认为这个发病率在50%-85%。有一篇1994年发表在《柳叶刀》上的文献，研究了33个乳腺癌遗传的家族，得到BRCA1突变患者，到70岁乳腺癌的累积发病率为87%：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7907678
至于发现BRCA1突变的下一步处理，一般有三种：加强监测、预防性用药和预防性手术。预防性用药有一些相关的副作用。预防性手术，获益和风险评估现在还没定论，毕竟突变不等于得癌，这还是没有得病而做手术，其实就是对以后得癌的顾虑和手术的顾虑之间的权衡。不过对于35-40岁以上，已经无哺乳要求的女性，可能还是有所帮助的，手术后，乳腺癌患病率明显下降，文献报道下降90%。特别是加做乳房重建手术，对于女性切除乳房后的心理影响也得到很大缓解。
最后说一句，安吉丽娜朱莉的做法，我个人表示敬佩。作为一个公众人物，敢于公开个人隐私，以唤起广大民众对健康的关注，真的很酷！
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看到@牟小岔的回答，这其实是对于遗传疾病的推算。而乳腺癌，即使是家族遗传性的乳腺癌，也不能算作严格意义上的遗传疾病，因为它有环境因素影响。具体的，以后如果有时间再详细解释。
— 完 —
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即使是家族遗传性的乳腺癌，也大部分不存在BRCA1的突变；反过来，BRCA1突变的人，则大部分都会得癌。
那么就有了第二个问题，这个87%是怎么来的？
先说说什么是发病率，发病率就是某段时期内，某地区内得了这种毛病的人占全体人口的比例。比方说某年某市有300个新发病的乳腺癌，该市这一年的平均人口数是30000人，那么这个市乳腺癌的发病率就是1%。
那么BRCA1突变患者乳腺癌的发病率呢，就是找到BRCA1突变的人，然后看看这些人里有多少得了乳腺癌。这其实就是用样本代替总体的统计方法。一般认为这个发病率在50%-85%。有一篇1994年发表在《柳叶刀》上的文献，研究了33个乳腺癌遗传的家族，得到BRCA1突变患者，到70岁乳腺癌的累积发病率为87%：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7907678
至于发现BRCA1突变的下一步处理，一般有三种：加强监测、预防性用药和预防性手术。预防性用药有一些相关的副作用。预防性手术，获益和风险评估现在还没定论，毕竟突变不等于得癌，这还是没有得病而做手术，其实就是对以后得癌的顾虑和手术的顾虑之间的权衡。不过对于35-40岁以上，已经无哺乳要求的女性，可能还是有所帮助的，手术后，乳腺癌患病率明显下降，文献报道下降90%。特别是加做乳房重建手术，对于女性切除乳房后的心理影响也得到很大缓解。
最后说一句，安吉丽娜朱莉的做法，我个人表示敬佩。作为一个公众人物，敢于公开个人隐私，以唤起广大民众对健康的关注，真的很酷！
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看到@牟小岔的回答，这其实是对于遗传疾病的推算。而乳腺癌，即使是家族遗传性的乳腺癌，也不能算作严格意义上的遗传疾病，因为它有环境因素影响。具体的，以后如果有时间再详细解释。
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